Conocer su código genético puede ayudar a prolongarle la vida
Hace quince años, la secuencia completa del genoma humano se publicó por primera vez, anunciando una nueva era de la medicina. Desde entonces, la tecnología ha acelerado la secuenciación genómica y ha reducido los costos de dicho proceso. ¿Pero ha servido esto para algo en el campo de la medicina?
"Nos hemos embarcado en uno de los capítulos más emocionantes del libro de la vida", dijo el Profesor Allan Bradley, director del Wellcome Trust Sanger Institute, mientras celebraba el éxito del Proyecto del Genoma Humano.
La secuenciación del genoma humano tomó 10 años y costó alrededor de $3 mil millones de dólares. Ahora los avances en el campo de la computación han visto caer el costo de la secuenciación del genoma humano a menos de $500 millones de dólares.
Incluso hoy en día existe una empresa llamada Oxford Nanopore que ha desarrollado un lector de mano que puede secuenciar el material genético de una persona en cuestión de minutos.
El Dr. Gordon Sanghera, director ejecutivo de Oxford Nanopore, cree que ha llegado la hora de crear "el Internet de los seres vivos - conexión en tiempo real acerca de la información del ADN de un ser vivo" usando los dispositivos portátiles que fabrica su compañía.
Pero las aplicaciones de estos aparatos no servirán solo para el cuidado de la salud, sino que ayudarán a establecer la procedencia de los alimentos en los restaurantes, o la presencia de microbios peligrosos en fábricas de alimentos o suministros de agua. También podrían llegar a usarse para analizar evidencia de ADN en escenas del crimen.
"Es como un lector del código de barras humano", dice el Dr. Sanghera.
Una sola hebra de ADN es una diezmilésima parte del ancho de un cabello humano, pero el lector de mano, llamado MinION como los famosos personajes de la película Gru, mi villano favorito, exprime cada hebra de ADN a través de un pequeño orificio, el nanopore, y lee la señal eléctrica que el ADN emite. Estas señales se convierten instantáneamente en una secuencia de ADN.
MinION desarrollado por Oxforf Nanopore
El Dr. Sanghera, cuya firma ha recaudado más de $612 millones de dólares en inversiones hasta el momento, cree que su dispositivo podría usarse para diagnosticar infecciones comunes en el hogar y así reducir los viajes innecesarios al médico y la prescripción excesiva de antibióticos.
"Dentro de los próximos 10 años, todas las personas serán secuenciadas al nacer y así podremos evaluar si tenemos predisposiciones genéticas para determinadas enfermedades y tomar en consecuencias, medidas preventivas" dice Sanghera.
Esta reducción en el costo de la secuenciación del genoma humano, ha visto como el número de secuencias completadas ha ido aumentando rápidamente año tras año.
La compañía de secuenciación de ADN Illumina, valorada en $35 mil millones de dólares en el mercado bursátil estadounidense, estima que más de 500,000 genomas humanos han sido secuenciados en todo el mundo.
El Biobanco del Reino Unido, establecido en 2007 por Wellcome Trust Sanger Institute, ha reclutado a 500,000 voluntarios que han compartido sus datos médicos de forma anónima con la esperanza de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.
Los científicos del Hospital Brigham and Women de Boston, Massachusetts, utilizaron los datos de Biobank para destacar el mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 entre las personas que tienen trabajos por turnos.
Los investigadores encontraron que las personas que trabajaban en patrones irregulares de turnos tenían un 44% más de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 que las personas que trabajaban en turnos diurnos permanentes.
En abril de este año, el Biobank anunció que planea secuenciar los genomas completos de 50,000 voluntarios para el año 2019. El proyecto será financiado gracias a una subvención del Consejo de Investigación Médica de $41 millones de dólares y será conducido por el Instituto Wellcome Sanger en Cambridge.
Un consorcio de compañías, liderado por Regeneron Pharmaceuticals, ya se ha comprometido a invertir $10 millones de dólares para leer y analizar los datos exómicos de los 50,000 voluntarios escogidos por Biobank. Hay grandes esperanzas de que dichos datos genómicos, analizados por inteligencia artificial (IA), ayuden a acelerar el diagnóstico de diferentes tipos de cáncer y conduzcan a tratamientos más específicos y efectivos contra esa enfermedad.
La compañía suiza Sophia Genetics ha desarrollado una nueva clase de inteligencia artificial que se ha utilizado en el diagnóstico de 200,000 pacientes en más de 400 hospitales ubicados en 55 países.
"Sophia Genetics tiene la capacidad de allanar el camino hacia una inteligencia colectiva que ayudará a diagnosticar y a tratar a cada paciente de manera precisa por igual en todo el mundo", afirma el jefe de Sophia Genetics, el Dr. Jurgi Camblong.
Esta compañía, es capaz de analizar miles de millones de puntos de datos en solo unos minutos. La comunidad de profesionales de la salud refina estos resultados, lo que ayuda a que el algoritmo desarrollado por Sophia Genetics, sea cada vez más inteligente.
Las pruebas que normalmente tomarían meses ahora se pueden hacer en horas.
"Estamos entrando en una nueva era en la que podremos agrupar los casos de cáncer de los pacientes en cohortes virtuales y determinar si el cáncer de un paciente específico se parece al de otros 10.000 pacientes", dice el Dr. Camblong.
De esta forma, los médicos sabrán qué tratamiento funciona mejor para ese tipo de persona con ese tipo de cáncer.
Recientemente, el motor de IA de Sophia Genetics, fue impulsado con capacidades radiométricas, que es la capacidad de extraer información útil de imágenes médicas, por ejemplo, de posibles tumores. De esta manera, se puede predecir cómo se desarrollará un tumor para poder tratarlo de manera más efectiva, dice el Dr. Camblong.
"Estamos al comienzo de una revolución en el cuidado de la salud", dice Ruth March, vicepresidenta y directora de medicina de precisión y genómica de la compañía farmacéutica AstraZeneca.
"Un número cada vez mayor de pacientes está siendo tratado con medicamentos de precisión debido a la creciente comprensión de los factores genéticos de la enfermedad. Los pacientes pueden ser tratados con medicamentos más efectivos que ofrezcan un mayor número de probabilidades de beneficio".
Algunas compañías creen que la genómica vinculada con otros análisis de datos de salud podría ayudarnos a llevar una vida más larga y más saludable.
Por ejemplo, el pionero del genoma humano, el Profesor Craig Venter, es cofundador y presidente de Human Longevity Inc (HLI), una firma cuyo objetivo principal es brindarnos la capacidad de ser cada día más longevos.
Profesor Craig Venter, Uno de los padres del Genoma Humano
"Estamos luchando contra la tradición médica, donde esperamos que las personas estén enfermas para luego poder tratarlas", dice el profesor Venter.
HLI se ha asociado con Amra, un líder mundial en análisis de composición corporal, para combinar el análisis genómico con el perfil metabólico de las personas. El objetivo de esto, es brindar a los pacientes una comprensión detallada de sus mediciones de grasa y músculos a partir de un simple análisis de seis minutos.
Pero al comienzo de la era genómica, los dramáticos avances médicos obtenido hasta ahora, fueron mucho más difíciles de conseguir de lo que muchos esperaban.
"La finalización del proyecto del genoma humano ofreció muchas esperanzas para una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades. Pero como suele suceder, hemos subestimado la complejidad de la relación del genoma humano con la enfermedad y la salud", concluye Laxmi Parida de IBM.
Sin embargo, esto es solo el comienzo: en la era de la secuenciación genómica, grandes cambios a nivel de la medicina y la salud, se presentarán irremediablemente y al parecer, las posibilidades de ser cada día más longevos, más saludables, e incluso "inmortales", parece ser que no es algo tan descabellado como solemos creer.
tecnología del siglo XXI
Hace quince años, la secuencia completa del genoma humano se publicó por primera vez, anunciando una nueva era de la medicina. Desde entonces, la tecnología ha acelerado la secuenciación genómica y ha reducido los costos de dicho proceso. ¿Pero ha servido esto para algo en el campo de la medicina?
"Nos hemos embarcado en uno de los capítulos más emocionantes del libro de la vida", dijo el Profesor Allan Bradley, director del Wellcome Trust Sanger Institute, mientras celebraba el éxito del Proyecto del Genoma Humano.
La secuenciación del genoma humano tomó 10 años y costó alrededor de $3 mil millones de dólares. Ahora los avances en el campo de la computación han visto caer el costo de la secuenciación del genoma humano a menos de $500 millones de dólares.
Incluso hoy en día existe una empresa llamada Oxford Nanopore que ha desarrollado un lector de mano que puede secuenciar el material genético de una persona en cuestión de minutos.
El Dr. Gordon Sanghera, director ejecutivo de Oxford Nanopore, cree que ha llegado la hora de crear "el Internet de los seres vivos - conexión en tiempo real acerca de la información del ADN de un ser vivo" usando los dispositivos portátiles que fabrica su compañía.
Pero las aplicaciones de estos aparatos no servirán solo para el cuidado de la salud, sino que ayudarán a establecer la procedencia de los alimentos en los restaurantes, o la presencia de microbios peligrosos en fábricas de alimentos o suministros de agua. También podrían llegar a usarse para analizar evidencia de ADN en escenas del crimen.
"Es como un lector del código de barras humano", dice el Dr. Sanghera.
Una sola hebra de ADN es una diezmilésima parte del ancho de un cabello humano, pero el lector de mano, llamado MinION como los famosos personajes de la película Gru, mi villano favorito, exprime cada hebra de ADN a través de un pequeño orificio, el nanopore, y lee la señal eléctrica que el ADN emite. Estas señales se convierten instantáneamente en una secuencia de ADN.
MinION desarrollado por Oxforf Nanopore
El Dr. Sanghera, cuya firma ha recaudado más de $612 millones de dólares en inversiones hasta el momento, cree que su dispositivo podría usarse para diagnosticar infecciones comunes en el hogar y así reducir los viajes innecesarios al médico y la prescripción excesiva de antibióticos.
"Dentro de los próximos 10 años, todas las personas serán secuenciadas al nacer y así podremos evaluar si tenemos predisposiciones genéticas para determinadas enfermedades y tomar en consecuencias, medidas preventivas" dice Sanghera.
Esta reducción en el costo de la secuenciación del genoma humano, ha visto como el número de secuencias completadas ha ido aumentando rápidamente año tras año.
La compañía de secuenciación de ADN Illumina, valorada en $35 mil millones de dólares en el mercado bursátil estadounidense, estima que más de 500,000 genomas humanos han sido secuenciados en todo el mundo.
El Biobanco del Reino Unido, establecido en 2007 por Wellcome Trust Sanger Institute, ha reclutado a 500,000 voluntarios que han compartido sus datos médicos de forma anónima con la esperanza de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.
Los científicos del Hospital Brigham and Women de Boston, Massachusetts, utilizaron los datos de Biobank para destacar el mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 entre las personas que tienen trabajos por turnos.
Los investigadores encontraron que las personas que trabajaban en patrones irregulares de turnos tenían un 44% más de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 que las personas que trabajaban en turnos diurnos permanentes.
En abril de este año, el Biobank anunció que planea secuenciar los genomas completos de 50,000 voluntarios para el año 2019. El proyecto será financiado gracias a una subvención del Consejo de Investigación Médica de $41 millones de dólares y será conducido por el Instituto Wellcome Sanger en Cambridge.
Un consorcio de compañías, liderado por Regeneron Pharmaceuticals, ya se ha comprometido a invertir $10 millones de dólares para leer y analizar los datos exómicos de los 50,000 voluntarios escogidos por Biobank. Hay grandes esperanzas de que dichos datos genómicos, analizados por inteligencia artificial (IA), ayuden a acelerar el diagnóstico de diferentes tipos de cáncer y conduzcan a tratamientos más específicos y efectivos contra esa enfermedad.
La compañía suiza Sophia Genetics ha desarrollado una nueva clase de inteligencia artificial que se ha utilizado en el diagnóstico de 200,000 pacientes en más de 400 hospitales ubicados en 55 países.
"Sophia Genetics tiene la capacidad de allanar el camino hacia una inteligencia colectiva que ayudará a diagnosticar y a tratar a cada paciente de manera precisa por igual en todo el mundo", afirma el jefe de Sophia Genetics, el Dr. Jurgi Camblong.
Esta compañía, es capaz de analizar miles de millones de puntos de datos en solo unos minutos. La comunidad de profesionales de la salud refina estos resultados, lo que ayuda a que el algoritmo desarrollado por Sophia Genetics, sea cada vez más inteligente.
Las pruebas que normalmente tomarían meses ahora se pueden hacer en horas.
"Estamos entrando en una nueva era en la que podremos agrupar los casos de cáncer de los pacientes en cohortes virtuales y determinar si el cáncer de un paciente específico se parece al de otros 10.000 pacientes", dice el Dr. Camblong.
De esta forma, los médicos sabrán qué tratamiento funciona mejor para ese tipo de persona con ese tipo de cáncer.
Recientemente, el motor de IA de Sophia Genetics, fue impulsado con capacidades radiométricas, que es la capacidad de extraer información útil de imágenes médicas, por ejemplo, de posibles tumores. De esta manera, se puede predecir cómo se desarrollará un tumor para poder tratarlo de manera más efectiva, dice el Dr. Camblong.
"Estamos al comienzo de una revolución en el cuidado de la salud", dice Ruth March, vicepresidenta y directora de medicina de precisión y genómica de la compañía farmacéutica AstraZeneca.
"Un número cada vez mayor de pacientes está siendo tratado con medicamentos de precisión debido a la creciente comprensión de los factores genéticos de la enfermedad. Los pacientes pueden ser tratados con medicamentos más efectivos que ofrezcan un mayor número de probabilidades de beneficio".
Algunas compañías creen que la genómica vinculada con otros análisis de datos de salud podría ayudarnos a llevar una vida más larga y más saludable.
Por ejemplo, el pionero del genoma humano, el Profesor Craig Venter, es cofundador y presidente de Human Longevity Inc (HLI), una firma cuyo objetivo principal es brindarnos la capacidad de ser cada día más longevos.
Profesor Craig Venter, Uno de los padres del Genoma Humano
"Estamos luchando contra la tradición médica, donde esperamos que las personas estén enfermas para luego poder tratarlas", dice el profesor Venter.
HLI se ha asociado con Amra, un líder mundial en análisis de composición corporal, para combinar el análisis genómico con el perfil metabólico de las personas. El objetivo de esto, es brindar a los pacientes una comprensión detallada de sus mediciones de grasa y músculos a partir de un simple análisis de seis minutos.
Pero al comienzo de la era genómica, los dramáticos avances médicos obtenido hasta ahora, fueron mucho más difíciles de conseguir de lo que muchos esperaban.
"La finalización del proyecto del genoma humano ofreció muchas esperanzas para una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades. Pero como suele suceder, hemos subestimado la complejidad de la relación del genoma humano con la enfermedad y la salud", concluye Laxmi Parida de IBM.
Sin embargo, esto es solo el comienzo: en la era de la secuenciación genómica, grandes cambios a nivel de la medicina y la salud, se presentarán irremediablemente y al parecer, las posibilidades de ser cada día más longevos, más saludables, e incluso "inmortales", parece ser que no es algo tan descabellado como solemos creer.
tecnología del siglo XXI
