Genetske informacije nalaze se u hromozomima koji su predstavljeni strukturama kao što je DNK molekul.

Hromozomi su strukture karakterističnog oblika Koje se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme deobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja deobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.

– Najveći deo čovekovog DNK, odnosno čovekovih gena, smešten je upravo u hromozomima. Nasuprot tome, geni predstavljaju sićušne delove DNK molekula, odnosno to je skup nukleotida koji nose informaciju u vidu azotnih baza čime se definiše redosled aminokiselina. Aminokiseline su odgovorne za sintezu proteina i imaju važnu ulogu u funkcionisanju celokupnog organizma. To jednostavno znači da gen stvara uputstva prema kojima organizam može da sagradi protein, odnosno da geni nose kodove za proteine. Danas sa sigurnošću znamo da jedan gen može da bude odgovoran za više produkata. Zato možemo reći da je u našim genima dosta toga zapisano i kako ćemo izgledati, ali i kako ćemo funkcionisati – objašnjava doktorka Nataša Nikolić.

Nauka koja se bavi proučavanjem genoma na molekularnom nivou naziva se molekularna genetika. Ona danas predstavlja skup najsavremenijih metoda i postupaka koja nalazi sve širu primenu u medicini.

Šta nama genetika zaista govori?

Kada pomenemo genetiku uvek se zapitamo šta je to što smo nasledili od naših predaka. Boja očiju, kose, visina, pojava rupice na bradi, oblik nosa… to su najčešće asocijacije šta smo nasledili od naših predaka. Međutim, postoji niz drugih stvari koje možemo naslediti, a koje nisu uvek vidljive na prvi pogled.

– Osim fizičkih osobina i izgleda, od roditelja možemo naslediti i neka oboljenja. Različite promene u genima su u temelju naše evolucije i neke od njih se smatraju varijacijama bez štetnog
značaja, dok druge koje su za nas značajnije dovode do nastanka bolesti (mutacije). Mutacije su izvori genetičke variabilnosti prilikom kojih dolazi do stvaranja potpuno novih genskih alela. Pa je tako nekada neophodno da promenu na određenom genu nose oba roditelja da bi došlo do ispoljavanja bolesti, dok je za neke bolesti dovoljno da se nađe u genetskom kodu jednog roditelja – kaže dr Nikolić.

U slučaju kada do bolesti dođe zbog nasleđivanja gena od oba roditelja govori se o recesivnom tipu nasleđivanja. Čak i kada se bolest ne manifestuje kod roditelja jer su roditelji samo nosioci (bez simptoma), u kombinaciji gena koje nose, a koje dete nasleđuje – može doći do oboljenja kod deteta, upravo zbog genetske mutacije koja je nastala ovim putem. Primer mogu biti cistična fibroza, fenilketonurija, spinalna mišićna atrofija (SMA) i brojne druge.

Takođe, postoji i dominantni tip nasleđivanja kada je šansa za prenos oboljenja daleko veća nego što je to slučaj kod recesivnog tipa nasleđivanja.

– Osim toga dominantne i recesivne bolesti se razlikuju ukoliko se promenjeni gen nalazi na autozomnim ili na polnim hromozomima. Tako na primer, ukoliko se nefunkcionalni gen nalazi na X hromozomu, bolest se različito prenosi na potomstvo u zavisnosti da li se radi o dominantnom ili recesivnom nasleđivanju, da li nefunkcionalni gen nose mama ili tata i da li se prenosi na devojčicu ili dečaka – navodi dr Nikolić.

Danas je poznato oko 6.000-8.000 retkih bolesti za koje se zna da imaju genetičku osnovu, te genetika ima sve veću ulogu u savremenoj medicini. Rano otkrivanje nosilaca naslednih bolesti daje nam izbora po pitanju donošenja odluka i planiranju potomstva.

Određena stanja poput alergija, astme, šećerne bolesti…mogu se ispoljiti po uticajem najrazličitijih spoljnih faktora, a da postoji samo genetska predispozicija ili tzv. sklonost. To ističe važnost zdravog načina i stila života tj. kako ćemo se ponašati i koje ćemo korake preduzeti kako bismo sprečili ispoljavanje bolesti kod genetski predisponiranih osoba.

– U nekim slučajevima dete može oboleti iako su oba roditelja zdrava i ne nose promenu u svom genetskom materijalu tj. nisu nosioci nefunkcionalnih gena. U takvim slučajevima mutacija u genu prvi put je nastala u trenutku kada je dete začeto i takva promena se naziva “de novo” mutacija. Obično se otkriva genetičkim testom nakon rođenja deteta – priča doktorka.

Kako dalje navodi, genetički test može biti citogenetički ili molekularno-genetički:

Citogenetički test otkriva promene u broju hromozoma ili velike strukturne promene na hromozomima

Molekularno-genetički test je obično ukazuje na promene u genima:

• za otkrivanje tačne mutacije i uzroka postojećih simptoma bolesti (dijagnostički test),
• za otkrivanje nosilaca nefunkcionalnog gena (carrier skrining test)

– Molekularno-genetičke analize predstavljaju testove kojim se mogu detektovati promene na molekulu DNK i koje danas imaju značajnu ulogu u postavljanju dijagnoze pa i planiranju potomstva. Jedna od takvih metoda je svakako metoda sekvencioranja nove generacije (NGS- Next Generation Sequencing). Primenom ove metode u dijagnostici bolesti moguće je u toku samo jedne analize pretražiti veliki broj klinički relevantnih gena. Na taj način otkrivaju se one genetičke promene koje su uzročnici postojećih simptoma bolesti – zaključuje doktorka Nikolić.

Iako je nauka značajno napredovala poslednjih godina, moguće je da u trenutku sprovođenja genetičkog testa nisu poznati svi geni koji se mogu povezati sa simptomima bolesti. Treba istaći da se tehnike koje se koriste za molekularno-genetičko testiranje brzo usavršavaju i napreduju iz dana u dan, dok se sva naučna istraživanja redovno objavljuju u medicinskoj literaturi.

The post SVE ŠTO TREBA DA ZNATE Zašto nam je genetika toliko važna i šta nam ona govori? first appeared on Aska.