La Anemia aplásica adquirida es un trastorno sanguíneo grave y raro que ocurre cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas.

La médula ósea, que se encuentra en el centro de los huesos y contiene células madre hematopoyéticas, es responsable de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Sin embargo, en casos de anemia aplásica adquirida, hay una disminución significativa de células madre hematopoyéticas, lo que resulta en niveles bajos de células sanguíneas y pancitopenia. Los síntomas de esta afección incluyen anemia, sangrado e infección.

Si bien la insuficiencia de la médula ósea puede ser causada por otras afecciones subyacentes, la mayoría de los casos de anemia aplásica adquirida se deben a que el sistema inmunitario ataca la médula ósea, lo que se conoce como autoinmunidad. El tratamiento para esta afección generalmente implica la supresión del sistema inmunitario con terapias como ATG y ciclosporina, que pueden restaurar eficazmente la producción normal de células sanguíneas en la mayoría de los pacientes.

Introducción de la anemia aplásica adquirida

La anemia aplásica grave se caracteriza por recuentos sanguíneos significativamente reducidos, y gran parte de la discusión en torno a esta afección se refiere a su forma grave. Sin embargo, los pacientes con recuentos sanguíneos moderadamente reducidos pueden no requerir ningún tratamiento. Además, hay casos de anemia aplásica que se heredan genéticamente y pueden aparecer por primera vez en la edad adulta, incluso en ausencia de antecedentes familiares de trastornos sanguíneos.

Síntomas de la anemia aplásica adquirida

La anemia aplásica adquirida conduce a una variedad de síntomas, todos los cuales son causados ​​​​por una falla de la médula ósea para producir suficientes células sanguíneas. Los síntomas pueden variar ampliamente según el caso individual; algunas personas experimentan síntomas leves que permanecen estables durante muchos años, mientras que otras experimentan síntomas graves que pueden progresar hasta convertirse en complicaciones potencialmente mortales.

La médula ósea es responsable de producir glóbulos rojos y blancos y plaquetas, que luego se liberan al torrente sanguíneo para realizar sus funciones específicas. Cuando los niveles de estas células sanguíneas son bajos, puede provocar una variedad de síntomas. Por ejemplo, los niveles bajos de glóbulos rojos pueden causar anemia, lo que puede provocar fatiga, debilidad, mareos, dolores de cabeza, piel pálida, dificultad para respirar y síntomas cardíacos como dolor en el pecho. Los niveles bajos de glóbulos blancos, por otro lado, pueden aumentar el riesgo de contraer infecciones bacterianas y fúngicas. Los niveles bajos de plaquetas pueden causar moretones con facilidad, sangrado espontáneo de las encías y la nariz, y una mayor pérdida de sangre menstrual en las mujeres. La gravedad de los síntomas depende de la extensión de la anemia, la leucopenia y la trombocitopenia

Algunas personas con anemia aplásica adquirida también pueden tener otro trastorno conocido como hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH). Los investigadores no entienden completamente esta condición, pero se cree que surge en el contexto de la anemia aplásica autoinmune adquirida y la insuficiencia de la médula ósea. Las personas con anemia aplásica adquirida también corren el riesgo de desarrollar mielodisplasia, un trastorno similar. En algunos casos, la anemia aplásica adquirida puede eventualmente convertirse en leucemia.

Nota Importante: La imagen utilizada es creada por herramientas de inteligencia artificial en línea. Por lo tanto, debe consultar a su médico si padece esta enfermedad.
Del mismo modo, la información utilizada en este artículo es solo para fines informativos.

Causas de la anemia aplásica adquirida

La mayoría de los casos de anemia aplásica adquirida ocurren sin causa conocida (idiopática) o sin relación con ningún factor identificable. Los investigadores creen que estos casos se deben a que el sistema inmunológico ataca el tejido sano de la médula ósea a través de una respuesta autoinmune. Los trastornos autoinmunes ocurren cuando el sistema de defensa del cuerpo ataca por error al tejido sano en lugar de a los organismos extraños o invasores. Aunque las pruebas para confirmar esto no están fácilmente disponibles, existe evidencia considerable que respalda este mecanismo patogénico.

La médula ósea contiene células madre hematopoyéticas, que pueden dividirse y diferenciarse en glóbulos rojos o blancos o plaquetas. En la anemia aplásica, se cree que ciertas células del sistema inmunitario (linfocitos T) atacan y destruyen las células madre hematopoyéticas, lo que conduce a la destrucción de estas células mediada por el sistema inmunitario. Esto eventualmente resulta en una deficiencia de glóbulos rojos y blancos y plaquetas (pancitopenia). Las personas con anemia aplásica no tienen suficientes células madre para producir células sanguíneas maduras, y la médula ósea eventualmente es reemplazada por grasa.

En el pasado, la anemia aplásica se ha relacionado con varios factores ambientales, especialmente el benceno, que se cree que es directamente dañino para las células de la médula ósea. Sin embargo, la relación entre la insuficiencia de la médula ósea y otras sustancias químicas como pesticidas o insecticidas no está bien establecida. El uso de ciertos medicamentos o la hepatitis no viral también se ha asociado raramente con la anemia aplásica, ya que pueden desencadenar la respuesta del sistema inmunitario que destruye por error las células madre hematopoyéticas. Sin embargo, la mayoría de los casos de anemia aplásica adquirida no tienen un desencadenante ambiental identificable.

Población afectada por Anemia aplásica adquirida

La anemia aplásica adquirida afecta a hombres y mujeres en cantidades aproximadamente iguales, y la mayoría de los casos ocurren en niños mayores, adolescentes o adultos jóvenes. La incidencia de anemia aplásica es de dos nuevos casos entre 1 millón de personas por año en Europa e Israel, con tasas de dos a tres veces más altas en Asia. Aunque se desconocen las tasas de incidencia exactas para los Estados Unidos, se estima que cada año se diagnostican aproximadamente entre 500 y 1000 nuevos casos de anemia aplásica.

Otros trastornos similares con los mismos síntomas.

Los síntomas de la anemia aplásica adquirida pueden ser similares a los de otros trastornos. Para hacer un diagnóstico diferencial, las comparaciones pueden ser útiles. Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son trastornos sanguíneos raros que resultan del desarrollo inadecuado de células sanguíneas en la médula ósea. En MDS, los tres tipos de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) se ven afectados, lo que lleva a niveles anormalmente bajos de glóbulos. El MDS puede ser difícil de distinguir de la anemia aplásica adquirida, ya que ambos trastornos pueden causar insuficiencia de la médula ósea y recuentos sanguíneos bajos. Sin embargo, los MDS también pueden estar asociados con anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas en las células madre hematopoyéticas.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco común de las células madre adquirido que provoca la destrucción prematura de los glóbulos rojos (hemólisis). Esto conduce a episodios repetidos de hemoglobina en la orina (hemoglobinuria), que pueden aparecer como orina de color oscuro o con sangre. La PNH también puede causar coágulos de sangre (trombosis) que amenazan la vida y disfunción de la médula ósea. El trastorno surge de una mutación somática adquirida del gen PIG-A y una predisposición a la expansión de células madre defectuosas. La PNH puede ocurrir en el marco de una falla autoinmune de la médula ósea.

La anemia aplásica también puede ser parte de un trastorno hereditario, como la anemia de Fanconi o las enfermedades de los telómeros. La anemia de Fanconi es un trastorno genético raro que puede causar deficiencia de todos los elementos de la médula ósea, incluidos los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. También puede estar asociado con anomalías cardíacas, renales y/o esqueléticas y cambios de pigmentación de la piel. Las enfermedades de los telómeros, por otro lado, son condiciones hereditarias que resultan de mutaciones en los genes que mantienen los extremos de los cromosomas. Pueden causar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y cirrosis hepática, y pueden afectar diferentes órganos de los miembros de la familia en diversos grados de gravedad.

Diagnóstico de anemia aplásica

Cuando un individuo presenta niveles bajos de los tres tipos de células sanguíneas (pancitopenia), se puede sospechar anemia aplásica adquirida. Se puede realizar una evaluación clínica completa, un historial detallado del paciente y pruebas especializadas, incluida una biopsia de médula ósea, para confirmar el diagnóstico. Durante una biopsia de médula ósea, se extrae quirúrgicamente una pequeña muestra de tejido de la médula ósea de la cadera o la pelvis y se estudia bajo un microscopio. En la anemia aplásica adquirida, esta muestra mostrará una reducción significativa o ausencia total de células. Pueden ser necesarias pruebas adicionales para excluir otros trastornos como la leucemia y para determinar si la causa es genética o hereditaria.

Tratamiento de la anemia aplásica adquirida

El tratamiento de la anemia aplásica adquirida varía según la edad del paciente, el estado general de salud y la gravedad de la afección. Los objetivos principales del tratamiento son abordar la insuficiencia de la médula ósea y controlar los síntomas inmediatos. El trasplante de médula ósea y las terapias inmunosupresoras son las dos principales formas de tratamiento específico.

Inicialmente, el tratamiento puede enfocarse en aliviar los síntomas que resultan de los recuentos sanguíneos bajos. Esto puede incluir transfusiones de glóbulos rojos para tratar la anemia, transfusiones de plaquetas para prevenir o tratar el sangrado y antibióticos para prevenir o tratar infecciones.

El trasplante alogénico de médula ósea es el tratamiento preferido para niños y adultos jóvenes. Esto implica erradicar o destruir las células anormales de la médula ósea del individuo afectado con quimioterapia y reemplazarlas con médula sana de un donante. La mejor compatibilidad para un trasplante es un gemelo idéntico, un hermano o un pariente cercano con una composición genética similar. El rechazo del injerto y la enfermedad de injerto contra huésped son complicaciones potenciales que pueden tratarse con medicamentos.

Las personas que no pueden someterse a un trasplante de médula ósea pueden recibir un tratamiento inmunosupresor, que suprime la actividad del sistema inmunitario. Dado que muchos casos de anemia aplásica ocurren debido a que el sistema inmunitario ataca la médula ósea, la supresión de su actividad permite que la médula se recupere y produzca nuevas células sanguíneas. Los agentes inmunosupresores más utilizados son la globulina antitimocítica (ATG) y la ciclosporina.

La terapia inmunosupresora puede restaurar los recuentos sanguíneos a niveles normales o casi normales durante un período prolongado, pero pueden ocurrir recaídas y es posible que sea necesario repetir el tratamiento. Aproximadamente un tercio de las personas no responden a los fármacos inmunosupresores (anemia aplásica refractaria) y pueden requerir un trasplante de células madre hematopoyéticas.

Los factores de crecimiento hematopoyético son ineficaces en la anemia aplásica, pero se descubrió que eltrombopag, un estimulador de la producción de plaquetas, es eficaz para mejorar los recuentos sanguíneos en casos refractarios. Promacta fue aprobado en 2014 para el tratamiento de pacientes con anemia aplásica severa que han tenido una respuesta insuficiente a la terapia inmunosupresora y no son candidatos para un trasplante de células madre. Cuando se combina con inmunosupresión estándar como terapia de primera línea, eltrombopag tiene tasas de respuesta y de respuesta completa más altas que la inmunosupresión sola.