ลำดับดีเอ็นเอที่มีความสำคัญต่อการเปลี่ยนแปลงและการทำงานของตับอ่อนผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอ โรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ที่ไม่รบกวนลำดับดีเอ็นเอของยีน ความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอเดี่ยว การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะขัดขวางยีนที่กำหนดรหัสโปรตีน การกลายพันธุ์จะขัดขวางตัวเพิ่มประสิทธิภาพตัวเดียวแทนที่จะเป็นยีนตัวเดียว

จีโนมของเราประกอบด้วยองค์ประกอบดีเอ็นเอหลายแสนชนิดที่คิดว่าจะทำหน้าที่เป็นตัวเสริม ลำดับดีเอ็นเอเอนแฮนเซอร์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นสวิตช์เพื่อเปิดการถอดรหัสยีนเป้าหมายในเนื้อเยื่อด้านขวาข้อบกพร่องที่เพิ่มประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวในการทำให้เกิดโรค การกลายพันธุ์ในเอนแฮนเซอร์อาจเป็นสาเหตุของโรคโมโนเจนิกในผู้ป่วยหลายรายซึ่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการล้มเหลวในการเปิดเผยการกลายพันธุ์ของยีนเชิงสาเหตุ การทำความเข้าใจบทบาทของสารเพิ่มประสิทธิภาพในโรคอาจเปลี่ยนวิธีปฏิบัติทางการแพทย์ของเราได้พันธุศาสตร์ทางคลินิกกำลังเปลี่ยนจากการมุ่งเน้นที่การหาลำดับยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเป็นการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด