Olá pessoal, o post de doenças de hoje é sobre 10 Doenças Cromossômicas. Espero que gosstem de mais esse post sobre doenças. Vamos começas a lista?

10 Doenças Cromossômicas

Hoje vamos falar sobre Doenças Cromossômicas, suas causas, sintomas e prevenção. Existem vários tipos de Doenças Cromossômicas, doenças que são causadas pela formação de cromossomos, doenças essas comuns entre as pessoas, esses tipos de doenças afeta milhares de pessoas.

Refletindo sobre o aumento das Doenças Cromossômicas entre as pessoas, para termos mais  informações sobre essas doenças, o Demonstre trouxe uma lista com as 10 Doenças Cromossômicas mais comuns:

Doenças Cromossômicas – Síndrome de Down

É uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células de um indivíduo, muitos tem um grande preconceito chamando de mongô, mas pessoas com essa doença são especiais.

Causas da Síndrome de Down

É causada pela deficiência do cromossomo juntar ao ser par, dando origem ao cromossomo extra, um grande fator de risco é a idade da mãe que quanto mais velha, mas tem chance  do filho possuir a doença.

Sintomas da Síndrome de Down

• Cabeça menor que o normal
• Cabelos lisos e finos, de cor herdada dos pais
• Ossos faciais pouco desenvolvidos
• Nariz pequeno
• Boca pequena
• Pescoço largo

Prevenção da Síndrome de Down

Não existe uma maneira de prevenir a síndrome de Down na maioria dos casos, sendo que apenas o tipo translocação pode ser prevenido caso já se tenha conhecimento da mutação em um dos pais.

Veja o vídeo sobre Síndrome de Down:

Doenças Cromossômicas – Síndrome de Edward

É uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.

Causas da Síndrome de Edward

É uma doença que vem da genética de cada um, mas exite alguns fatores de risco como, a idade da mão se for acima de 35 anos tem uma probabilidade maior.

Sintomas da Síndrome de Edward

• Pés tortos congênitos
• Deformidades nos dedos das mãos
• Doença cardíaca congênita
• Baixo peso ao nascer
• Fraqueza muscular
• Pouco apetite
• Choro fraco

Prevenção da Síndrome de Edward

Não é possível prever nem evitar a doença.

Veja o vídeo sobre Síndrome de Edward:

Doenças Cromossômicas – Daltonismo

O Daltonismo é hereditário caracterizado por uma anomalia na visão das cores, esp. uma confusão entre o vermelho e o verde.

Causas do Daltonismo

As causa do Daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X.

Sintomas do Daltonismo

• O maior sintoma é confusão entre cores.

Prevenção do Daltonismo

Não existe prevenção para o Daltonismo, pode ser evitada com antecedência a partir de exames frequentes.

Veja o vídeo sobre Daltonismo:

Doenças Cromossômicas – Hemofilia A

É uma doença hereditária que não tem cura, caracterizada por sangramentos que pode levar a morte se não tratar.

Causas da Hemofilia A

É causada pela genética, e pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue, causada por alterações no gene F8.

Sintomas da Hemofilia A

• Sangramento excessivo em cortes e machucados
• Manchas roxas grandes na pele
• Sangramento incomum após vacinas
• Sangue na urina ou nas fezes

Prevenção da Hemofilia A

A doença é transmitida de mão para filho, por isso deve ser prevenida durante a gravidez.

Veja o vídeo sobre Hemofilia A:

Doenças Cromossômicas – Síndrome de Patau

Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.

Causas da Síndrome de Patau

É causada por uma trissomia do cromossomo 13.

Sintomas da Síndrome de Patau

• Fenda labial e palato fendido
• Punhos cerrados
• Plantas dos pés arqueadas
• Problemas nos olhos
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental

Prevenção da Síndrome de Patau

Não existe prevenção mais, testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a doença.

Veja o vídeo sobre Síndrome de Patau:

Doenças Cromossômicas – Síndrome de Turner

è uma doença que pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

Causas da Síndrome de Turner

Não se sabe a real causa da doença, mas existe aluns fatores de risco como: problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

Sintomas da Síndrome de Turner

• Pescoço largo
• Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
• Palato bucal alto e estreito
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
• Dedos curtos
• Orelhas salientes para fora

Prevenção da Síndrome de Turner

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.

Veja o vídeo sobre Síndrome de Turner:

Doenças Cromossômicas – Trissomias

É a presença de três cromossomas de um tipo específico (o normal são dois cromossomas). Portanto, na presença de três cromossomas o indivíduo apresenta Trissomia, se por exemplo ela ocorrer no par de cromossomas 21 ela é designada de Trissomia 21.

Causas da Trissomias

É o resultado de uma não disjunção dos cromossomas homólogos durante a meiose ou devido a mutações durante a fase embrionária, também denominada de mosaicismo.

Sintomas da Trissomias

• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter

Prevenção da Trissomias

Não existe prevenção para a doença.

Veja o vídeo sobre Trissomias:

Doenças Cromossômicas – Síndrome do Cromossomo X Frágil

É uma deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população.

Causas da Síndrome do Cromossomo X Frágil

É causada por apresentar risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS), e menopausa precoce.

Sintomas da Síndrome do Cromossomo X Frágil

• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
• Dedos curtos
• Orelhas salientes para fora

Prevenção da Síndrome do Cromossomo X Frágil

Não existe formas de se prevenir.

Veja o vídeo sobre Síndrome do Cromossomo X Frágil:

Doenças Cromossômicas – Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.

Causas da Síndrome de Klinefelter

É causada por uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra.

Sintomas da Síndrome de Klinefelter

• Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Músculos pouco desenvolvidos
• Menos pelos que a média para a idade
• Pênis pequeno

Prevenção da Síndrome de Klinefelter

Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção.

Veja o vídeo sobre Síndrome de Klinefelter:

Doenças Cromossômicas – Síndrome XYY

É uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino, As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade.

Causas da Síndrome XYY

É causada de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores.

Sintomas da Síndrome XYY

• Síndrome de Klinefelter

Prevenção da Síndrome XYY

Não existe prevenção.

Veja o vídeo sobre Síndrome XYY:

Obrigado por pesquisar sobre Doenças Cromossômicas

Muito obrigado por se preocupar e ter interesse pelo tema. Acreditamos que a informação é o principal aliado na hora de enfrentar as Doenças Cromossômicas.

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