http://www.ilsecoloxix.it/p/italia/2017/12/17/ASiyoHoL-insensibili_famiglia_generazioni.shtml
La famiglia che non sente il dolore. «Noi, insensibili da tre generazioni»
Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma 78enne una rarissima Mutazione genetica che la rende insensibile al dolore. E così anche i suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16.Il gene mutato si chiama ZFHX2 e a scoprirlo è stato uno studio dell’Università di Siena e dell’University College London,.Dopo aver studiato per anni il genoma di ciascun membro della famiglia italiana, i ricercatori sono convinti di esser riusciti finalmente a svelare il mistero custodito da ben tre generazioni. La mutazione del gene ZFHX2 individuata sembrerebbe spiegare la loro particolare condizione, chiamata tecnicamente «analgesia congenita» e ribattezza sindrome di Marsili.
L’effetto analgesico di questa mutazione, il cui funzionamento è ancora poco chiaro, è talmente forte che alcuni membri della famiglia hanno subito fratture o ustioni Senza provare alcun dolore. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero fare».
Per dimostrare il ruolo determinante della mutazione genetica identificata, gli scienziati hanno provato a eliminare il gene ZFHX2 in una serie di test condotti sui topolini. Ebbene, dai risultati è emerso che senza il gene questi topolini non erano in grado di percepire il dolore.
Ho letto che ne parla tutto il mondo, ma io l'ho saputo solo oggi. Sarebbe senza dubbio una scoperta importante che consentirebbe di non ricorrere più droghe, quelle pesanti , che fino ad oggi sono state l'unico aiuto per coloro che sono estremamente sofferenti.
Sto usando un pc non mio , un Mac, col quale non mi ci trovo per niente.I miei post mi sembrano spogli , senza le immagini che mi piace usare per sottolineare un argomento.Sepro di ricongiungermi presto al mio pc.
