“Chuaigh mé i dteagmháil le go leor dochtúirí in ospidéil phríobháideacha i Deilí, ach dhiúltaigh siad cóireáil. Rinne mé seiceáil le haghaidh roghanna máinliachta i dtíortha eile, an Téalainn san áireamh, ach bhí an costas cóireála an-ard,” a deir Azad, speisialtóir cumarsáide ag USaid sa Bhanglaidéis. Mar rogha dheireanach, tháinig sé go AIIMS agus d’fhan a bhean chéile, Sadia Yeasmin, ar ais chun aire a thabhairt don chúpla eile agus dá mac sé bliana d’aois. Chothaigh sé, thug sé aire dó, agus d’fhéach sé ar a mhac go dtí gur cuireadh ar rothaí é. Cad atá ar eolas againn faoin locht géiniteach neamhchoitianta seo?

CAD É AN ENCEPALOCELE?

De réir na nIonaid um Rialú Galar (CDC), is é an encephalocele ná sac-mhaith protrusion nó teilgean na hinchinne agus na seicní a chlúdaíonn sé trí oscailt sa cloigeann. Tarlaíonn sé nuair nach ndúnann an feadán neural go hiomlán le linn toirchis agus is annamh a bhíonn lochtanna breithe. Is é an toradh ná oscailt áit ar bith ar feadh lár an cloigeann ón srón go cúl an mhuineál, ach is minice ar chúl an chinn, ag barr an chinn, nó idir an forehead agus an srón. I mbeagán focal, cuireann sé bac ar fhorbairt inchinne. I gcásanna áirithe, féadfaidh sreabhach cerebrospinal nó na seicní a chlúdaíonn an inchinn (meninges) sceitheadh ​​​​as an mbearna seo isteach sa sac tanaí freisin, rud a chuirfeadh réabfaidh i mbaol.

Tá an chuid is mó de einceifileóis mór agus is féidir iad a dhiagnóisiú roimh bhreith. Mar sin féin, i gcásanna fíor-annamh, d’fhéadfadh go mbeadh roinnt einceifileóis beag agus nach dtugtar faoi deara iad.

CONAS A SHRÍODH DOCHTÚIRÍ AN DÚSHLÁN

Foireann dochtúirí a rinne an máinliacht a bhí i gceannas ar an Dr Deepak Gupta, ollamh le néar-mháinliacht, ag AIIMS Delhi an 12 Nollaig.

Thugamar faoi deara go raibh leacht cerebrospinal ag sceitheadh ​​ón sac. Bhí stair de scaoileadh pús ag an leanbh ón sac agus bhí at mór ar a chúl, rud a chruthaigh deacrachtaí maidir le seasamh, beathú agus altranas dó. Bhí eagla ann go bhféadfadh an sac ina raibh fíochán inchinn réabfaidh am ar bith. D’fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le meiningíteas agus bás an naíonán a bheith mar thoradh air,” a dúirt sé. Rinne an Dr. Gupta agus a fhoireann iarracht ansin ar atógáil cloigeann de chineál ar leith. Le linn na máinliachta trí huaire an chloig, bhain siad an cyst agus chlúdaigh siad an chuid feidhmiúil den inchinn tríd an cloigeann a leathnú. Tar éis riocht an linbh a mheas, shocraigh muid an máinliacht a dhéanamh. Ar 12 Nollaig, rinneadh an oibríocht ar lena linn a bhí excised an chuid neamhfheidhmeach protruding den inchinn, a ghlac an cruth cyst, caomhnaíodh gach fíochán inchinn gnáth agus rinneadh cranioplasty expansile, ag tabhairt spás don inchinn chun. leanúint ar aghaidh ag fás sa todhchaí,” a dúirt an Dr Gupta.

Bhí cyst ollmhór ag Arhat Aydin a doirteadh as a inchinn agus a d’éirigh níos mó ná a cheann.

LEIS AN MÁINLIACHT AN ROGHA AMHÁIN, CATHAIN AR CHÓIR DUINE A DHÉANAMH AR A BHEITH?

De réir an CDC, déantar máinliacht de ghnáth am éigin idir breithe agus ceithre mhí, ag brath ar mhéid, suíomh agus deacrachtaí gaolmhara chomh maith le cibé an gclúdaíonn ciseal craiceann an einceifilealocele. Má tá an craiceann tiubh go leor chun gníomhú mar chlúdach cosanta, ansin is féidir moill a chur ar an máinliacht ar feadh cúpla mí. Ach i gcás Arhat, bhí an craiceann ró-tanaí.

De ghnáth is éard atá i gceist leis an bprótacal máinliachta ná an t-ábhar atá ag brúchtadh an einceifileóis a chur ar ais isteach sa cloigeann. Baineann an néar-mháinlia cuid den cloigeann de ghnáth, rud a ligeann rochtain ar an inchinn. Ansin, gearrann sé tríd an dura mater, clúdach dian seachtrach na hinchinne, brú ar ais aon chuid herniated den inchinn, meninges agus sreabhach ar ais isteach sa cloigeann agus baintear an sac mórthimpeall. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara gur féidir ceartú máinliachta a dhéanamh i gcásanna den sórt sin gan míchumas feidhmiúil breise. D’fhéadfadh go mbeadh gá le níos mó ná máinliacht amháin i gcásanna áirithe.

De réir na hEagraíochta Náisiúnta um Ghalair Neamhchoitianta (NORD), “Bunaítear cóireáil bhreise ar na hairíonna sonracha atá i ngach cás ar leith. Is féidir cóireáil a dhéanamh ar Hidriceifileas trí shunt a ionchlannú go máinliachta a fhágann gur féidir an iomarca sreabhán cerebrospinal a dhraenáil.”

AN FÉIDIR AN LÁMHAL BREITHE SEO A GHABHÁIL?

Deir an Dr Gupta, sa chás seo, nár ghlac na tuismitheoirí aon táibléad aigéad fólach agus is fíric aitheanta go gcaithfear táibléad aigéad fólach a ghlacadh nuair a bhíonn toircheas á phleanáil ag duine (tréimhse peireascópachta) chun lochtanna feadáin néaracha féatais a chosc. .

Deir sé gur chóir do mhná a bhfuil sé ar intinn acu a bheith torrach 400 microgram d’aigéad fólach a ithe gach lá ó bhianna treisithe nó forlíontaí nó iad araon sa bhreis ar an méid a fhaightear trí ghnáth-aiste bia. Féadfaidh siad é a fhorlíonadh le Vitimín 12 freisin.

Rinneadh an obráid faoi thionscnamh an Lae Uilíoch um Chumhdach Sláinte, tionscnamh de chuid na Náisiún Aontaithe agus an EDS chun sláinte a dhéanamh inrochtana do chách ar fud na cruinne. Deir Abid go bhfuil ag éirí go maith leis an leanbh sé lá tar éis na máinliachta agus gur dócha go scaoilfear amach Dé Luain é.

“Dúirt na dochtúirí go léir liom nach féidir atógáil cloigeann a dhéanamh, ach inniu tá mo leanbh sábháilte agus sláintiúil tar éis na máinliachta. Fanfaimid in Deilí ar feadh seachtaine eile go dtí go mbainfear na greamanna ach má tá obráid eile ag teastáil, b’fhéidir go bhfanfaimid ar feadh cúpla lá eile,” a deir Azad. “Is tuismitheoirí cróga iad a bhíonn ag bainistiú an dá naíonán ar fud dhá náisiún,” a deir an Dr Gupta.