¿Se imaginan que se pudiera eliminar de un plumazo en cáncer y la diabetes? Estas dolencias figuran entre las 5 principales causas de mortalidad en el mundo. La posibilidad de que ambas enfermedades (que en realidad comprenden docenas de patologías diferentes) pueden relacionarse con cambios en un único gen abre la puerta aun tratamiento en el futuro, si bien esta posibilidad es todavía remota, de acuerdo con un artículo reciente publicado en Science Translational Medicine.

Esta investigación se ha centrado en individuos que sufren una rara enfermedad genética, el síndrome de Laron, que produce -en primer lugar- enanismo. En zonas remotas de Ecuador existen poblaciones donde esta enfermedad es relativamente frecuente, lo que ha permitido hacer un estudio de estos pacientes en comparación con parientes cercanos que no la sufren. Durante décadas, el Dr Guevara-Aguirre, del Instituto de Endocrinología, Metabolismo y Reproducción de Quito, ha estudiado a una muestra cercana a cien pacientes con este síndrome. Evidentemente, el síntoma más importante es la baja estatura; el hombre más alto medía 1,40 y la mujer más alta 1,24. Sin embargo, y esto es sorprendente, los afectados por el síndrome de Laron rara vez desarrollan cáncer o diabetes. Desde los años sesenta sólo uno ha tenido cáncer; una mujer desarrolló un tumor en el ovario, pero éste remitió del todo después de un tratamiento con quimioterapia. Y ninguno de ellos ha padecido diabetes, a pesar de que su enfermedad favorece la obesidad. Estos datos contrastan con los de la población general y los de los 1.600 parientes que se incluyeron en el estudio a modo de control.

Los investigadores han encontrado la relación entre el síndrome de Laron y la baja frecuencia de estas dos enfermedades. Al parecer, los enfermos tienen niveles bajos de insulina en sangre y sus célular responden a glucosa en mucho mayor medida que las normales. Ambas condiciones fisiológicas explicarían la ausencia de diabetes. La ausencia de tumores es evidentemente más difícil de explicar, pero parece ser otra consecuencia indirecta de la enfermedad.  Los afectados sufren una mutación recesiva en el receptor de la Hormona del crecimiento . Por ello sus células no pueden responder a esta sustancia, lo que explica su baja estatura. Pero la hormona del crecimiento tiene otros muchos efectos fisiológicos en el cuerpo humano, incluso cuando el periodo de crecimiento ha terminado. Esta hormona estimula la producción de otras sustancias reguladoras, como el “factor de crecimiento similar a adrenalina 1” (IGF-1 del inglés Insuline-like growth factor 1) y existen indicios de que elsta sustancia está puede favorecer el desarrollo de cáncer. En estudios genéticos en ratones mutantes que no producen hormona del crecimiento se ha visto que, además del pequeño tamaño, se observa una baja frecuencia de cáncer: perfecta concordancia entre los datos del modelo animal y las investigaciones en humanos.

Pero esta resistencia al cáncer y a la diabetes tiene un alto precio. Además del pequeño tamaño, los Laron son más susceptibles a enfermedades infecciosas y tienen mayor tendencia a sufrir accidentes (en buena parte porque tienen que vivir con un mobiliario urbano que no ha sido diseñado para su tamaño). En conjunto, su esperanza de vida no es superior a la población normal. Sin embargo, este descubrimiento abre la posibilidad de encontrar una forma de modificar las consecuencias fisiológicas de la hormona del crecimiento de una forma positiva. Según los expertos, esto no una tarea fácil. Incluso en adultos, eliminar por completo dicha hormona puede tener numerosos efectos indeseados. Aunque tal vez sea posible modificar de forma selectiva algunar rutas metabólicas que se activan por la hormona del crecimiento.

Tal vez.

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