Achondroplasia merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan tubuh kerdil atau yang disebut dengan dwarfisme dan juga kepala yang berukuran lebih besar atau dikenal sebagai macrocephaly. Gangguan ini disebabkan karena pertumbuhan Tulang rawan yang berlangsung tidak normal.
Kondisi ini menyebabkan rata-rata seseorang hanya mencapai ketinggian maksimal sekitar 131cm pada laki-laki dan 124cm pada wanita. Pemendekan terbesar terjadi pada tulang yang terdapat di antara bahu dan siu serta tulang antara pinggul dan lutut. Beberapa juga memiliki kelainan pada wajah.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 yakni gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam merubah Tulang Rawan Menjadi tulang keras.
Ketika terjadi mutasi pada gen FGFR3, protein tidak berfungsi dengan normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Hal ini kemudin menjadikan tulang tumbuh lebih pendek, tulang berbentuk tidak normal dan postur tubuh menjadi kerdil.
Gen achondroplasia dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jika orang tua memiliki achondroplasia, maka 50% kemungkinan gen ini akan menurun pada anak-anaknya. Kebanyakan kasus achondroplasia merupakan hasil dari kerusakan genetik mendadak yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.
Ciri fisik yang melekat pada orang yang menderita achondroplasia ialah:
- Bertubuh kerdil.
- Ukuran lengan, tungkai jari dan kaki yang pendek.
- Ukuran kepala lebih besar dengan dahi yang menonjol.
- Saat baru lahir, kaki mungkin tampak lurus namun ketika mulai berjalan, akan mengalami kelainan bentuk lutut atau kaki menjadi bengkok.
- Kanal tulang belakang sempit.
- Gigi tidak sejajar dan saling berdempetan.
- Kekuatan otot melemah.
Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan achondroplasia. Para ilmuwan tengah mengeksplorasi cara-cara untuk kembali membuat pertumbuhan tulan menjadi normal.
Namun, ada perawatan dengan hormon pertumbuhan manusia yang telah digunakan selama lebih dari satu dekade. Ini secara efektif dapat meningkatkan laju pertumbuhan tulang, setidakya di tahun pertama kehidupannya. Operasi juga kadang diperlukan untuk memperbaiki kelainan pada bentuk tulang.
Sayangnya, hingga saat ini belum ada langkah pencegahan terhadap achondroplasia. Jika Anda memiliki riwayat atau bahkan penderita achondroplasia, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui kemungkinan apakah anak Anda juga akan memiliki ahondroplasia atau tidak. Langkah konseling ini akan sangat berguna bagi Anda yang berencana untuk memiliki anak walaupun memiliki riwayat kelainan genetik.
